В Севастополе новорождённым проводят неонатальный скрининг на 36 врожденных нарушений

 Основная задача неонатального скрининга - проверить состояние здоровья малыша на наличие генетических заболеваний. Эта процедура позволит вовремя начать лечение и сохранить здоровье ребёнка.

О расширенном скрининге и заболеваниях, которые он помогает выявить поговорили с главным внештатным специалистом Департамента здравоохранения Севастополя по акушерству и гинекологии Еленой Леванович.

С начала этого года каждый рождённый ребёнок проходит проверку на наличие у него 36 наследственных заболеваний. Их опасность заключается в том, что симптомы могут проявится не сразу, а спустя достаточно длительный период времени.

У доношенных детей скрининг проводят в возрасте 24-48 часов. Недоношенным детям скрининг проводят в возрасте не менее шести суток. Проводится анализ бесплатно всем новорожденным, но только с согласия мамы или другого законного представителя ребенка.

Сам процесс несложный. Как и раньше, его берут из пятки малыша. Несколько пятен крови наносят на специальную фильтр-бумагу. Это никак не вредит ребёнку.

По результатам скрининга дети делятся на две группы. Здоровые, у которых все показатели в норме, и дети в группе высокого риска.

Благодаря скринингу у новорожденных можно выявить болезни обмена веществ - это группа генетических заболеваний, при которых происходит нарушение биохимических процессов, влекущее за собой поражение различных органов и систем. Чаще других встречаются врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Теперь к этому перечню добавились спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Если в результате неонатального скрининга выявлены отклонения от нормы, эта информация передается в севастопольский медико-генетический центр. Родителям сообщают, что ребенок вошел в группу риска. Далее предстоит повторное углубленное обследование.